大骨节病是一种因软骨坏死的主要病变的地方性畸形性骨关节病，常见多发性、对称性，导致了软骨内成骨障碍、管状骨变短或者是继发变形性骨关节病。会导致发病者发育障碍，引起骨骼畸形，影响形体及运动功能，对患者造成心理负担。
大骨节病的危害：
1、常见膝至踝关节多为发病部位，起病比较缓慢，病人出现倦怠、四肢无力、关节运动不灵与关节疼痛，如出现手指关节对称性肿大、屈曲或者是背部隆起的体征则有助于早期诊断，晚期可以出现短指畸形、指关节增粗和摩擦音。
2、若膝关节发病的时候，会因为双侧的关节水肿、畸形和痉挛，导致双膝外翻或内翻，且发病年龄偏向较小的由于全身骨骼发育过早、缓慢而形成侏儒症。
大骨节病的治疗：
1、大骨节病的药物治疗：一是抑制发病因素的辅助药物，这类药物适用于早期病人，意图在阻断病情发展，促进病变修复。二是缓解后期因病情加重导致的关节疼痛、活动障碍的药物，这类对症治疗药物甚多，可用于各个时期的病人。
2、大骨节病的手术治疗是对关节严重变形、关节挛缩可施行矫形外科手术，帮助病人矫正畸形，将病情对生活的障碍减至最低。