人体红细胞的主要蛋白质是血红蛋白，主要负责运载氧，而当珠蛋白肽链的结构异常或合成肽链速率改变，就会引起血红蛋白功能的异常，从而导致各种血红蛋白疾病。其中，血红蛋白电泳分析是诊断不同类型血红蛋白病最为常用、且有效的手段，能够检测人体血红蛋白A、F、A2的含量，地筛查各种异常的血红蛋白，如血红蛋白H、E、G等。
导致血红蛋白电泳异常的疾病
1、地中海贫血，因珠蛋白链合成障碍所导致的一种遗传性的溶血性贫血；
2、镰状细胞贫血，是染色体显性遗传的疾病，主要特征为慢性溶血性贫血、易感染、再发性疼痛危象等；
3、高铁血红蛋白血症，指血红蛋白分子的带氧功能缺失，较常见于中毒性血症；
4、不稳定血红蛋白病主要是由血红蛋白遗传缺所陷引起的疾病，一般无法根治。
血红蛋白的正常数值范围
1、成人的血红蛋白A≥96.5%、血红蛋白F<2.0%、血红蛋白A2≤3.5%；
2、新生儿血红蛋白F的正常范围在60%～93%之间、血红蛋白A2<1.0%，
3、2个月婴儿的血红蛋白F<50%、4个月婴儿的血红蛋白F<10%、而6个月婴儿的血红蛋白F比例同成人。