新生儿phe指的是苯丙氨酸,这是疾病筛查苯丙酮尿症中的一项,宝宝的机体内如果缺乏了酶就会引起phe代谢异常,宝宝神经系统就会有问题。这种疾病是遗产性疾病,基因发生突变后引起的宝宝体内苯丙氨酸羟化无法正常转变为酪氨酸。如果不及时干预宝宝后期会智力障碍、精神发育迟缓,早发现早治疗,预后会比较好。平时家长要做好护理工作,避免宝宝着凉生病。
新生儿phe正常值范围是多少
1、新生儿的phe是指苯丙氨酸,正常值应小于1.2mmol/l。
2、新生儿苯丙酮尿症是一种先天性代谢性障碍疾病,早期临床表现是头发变黄、皮肤白、皮肤颜色变浅,有些宝宝的小便有鼠臭味,部分宝宝会出现抬头困难、肌张力低等症状。
新生儿phe偏高严重吗
1、phe代表的是苯丙酮尿症的筛查,这个数值高一般考虑是苯丙酮尿症。
2、这个疾病是因为宝宝体内本身缺乏苯丙氨酸酶,在宝宝吸收奶粉中或是食物里的苯丙氨酸后,就容易造成宝宝智力损害,还有体力会受到伤害,容易形成胆小症,这种情况下宝宝需要特殊奶粉喂养。
3、新生儿phe偏高是很严重的,要早发现早干预,避免给宝宝的一生带来不可逆的后果。