什么是地中海贫血?防治地贫,认知先行

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在国际地贫日来临之际,许多地方都会组织一些志愿者活动,希望能让更多的人了解地贫、关注地贫。地中海贫血多数是伴随终身的,轻度的地中海贫血可能影响不是很大,但如果是重型的就需要长期输血治疗。

高昂的医疗费用,紧缺的血源,治疗的困境,就业的歧视,这是许多重型地中海贫血患者所面临的难题。面对身陷困境的他们,我们所能做的就是用爱为他们撑起一片天空,给予他们更多的关爱,聚焦地贫防治,宣传倡导和健康教育,身体力行参与其中,了解地贫的相关知识。

地中海贫血是怎么引起的?

地中海贫血是一种遗传性的疾病,根据累积不同的基因,可以分成不同的亚型,最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。它们是由于基因的突变或基因的丢失造成的一种病理生理学状态,导致的红细胞在骨髓里面异常增生。但是又不能完全的正常发育原位溶血,过度的溶血导致的这样一种情况。

地中海贫血目前是遗传而来的,多数都是由于父亲母亲所具备的不同的基因,给予小孩以一个复合情况。少数情况下是父亲和母亲具备同样的基因异常造成的,小孩的同基因重合异常造成的地中海贫血,总体而言地中海贫血是遗传性的β重型地中海贫血。

地中海贫血能治愈吗?

地中海贫血是比较常见的遗传病之一,由于是基因异常引起的,所以药物目前来说基本上不能治愈。目前对于地中海贫血的治愈性的方法,比较成熟的就是造血干细胞的移植。

骨髓或者联合外周血干细胞移植是能够挽救绝大部分重型地中海贫血患者性命的方法,这也是一种可以成为治愈性的方法。目前正在研究和开发的还有基因治疗,但基因治疗的有效性,安全性还需要更多的数据,更多的病例结果去汇报,去验证。

所以现在该疾病治愈性的方法是造血干细胞移植,包括骨髓干细胞移植、外周血干细胞移植、脐带血干细胞移植,这在我们国家的移植成功率还是相当高的,达到95%以上。

地中海贫血患者的临床表现和个体差异较大,治疗方法及预后也不尽相同。此外,在广西、广东、海南等高发地区,可以通过孕前及产前的检查,通过医学干预措施降低重型地贫病发生率。


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