全前脑畸形属于胎儿畸形的一种，它是指胚胎发育的时间到四至八周的时候，原始前脑在分化发育的过程中遭遇某些障碍，导致前脑大部分没能顺利分开，进而出现终脑和间脑的高度形成不完全。这种疾病在临床表现方面并没有什么特异性，但是通过CT检查和MRI检查可以发现，也就是说，这两项检查对于全前脑畸形的诊断准确并且可靠，可以帮助确诊。
全前脑畸形的致病原因目前在医学界尚且不是很清楚，可能和遗传有一定的关系。原始前脑一般在胎儿发育的第四到八周会经过分裂形成端脑和前脑，并且将脑室系统分化出来，某些不明确的原因会给这个过程制造障碍，使其不能顺利进行，这样前脑的大部分没有分开就会出现一组颅面畸形形成全前脑畸形。
全前脑畸形包括无分叶和半叶型以及分叶型。无脑叶型在临床上比较少见，属于个例现象，但是这种类型往往后果严重，经常会导致流产、死产或者婴儿出生以后一岁之内死亡。其他类型的还会导致婴儿出现智力问题，甚至脑瘫。婴儿可能行动迟缓，有视力障碍，侏儒症，面部畸形等等，和正常的婴儿有很大的差异。
对于全前脑畸形，没有特殊的治疗方法。患病婴儿如果有合并脑积水，可以进行脑脊液分流手术，无脑叶型和半脑叶型大多未待分娩就会发生流产或者刚刚生下来就会死亡，只有少数婴儿能够存活一年之久的时间。全脑叶型的患病婴儿存活时间最长，可以到达成年，但是多数有智力问题。对于全前脑畸形，只能加强优生优育的指导，对病情严重的即使实施治疗也没有太大的意义和必要。