鼻梁扁平，身材矮小，脖子粗壮，手指较短……唐氏综合征宝宝们除了有这些特殊面容，大部分还有有严重的智力障碍和多脏器的异常，给家庭和社会带来沉重负担。
随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多，为了及早发现畸形胎儿，孕妈妈们要高度重视唐氏筛查，最好11-13周内完成筛查。
01高龄是唐氏宝宝的高危因素
唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，是我国发生最多的出生缺陷之一。
二胎政策的开放，越来越多的高龄妈妈开启二胎计划。高龄是各种胎儿畸形的高危因素，其中也包括唐氏综合征。年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，结合后容易发生错误，所以怀上出生缺陷的胎儿的风险就越高。
而且，唐氏综合征是随机发生的，无论是否曾怀过畸形胎，每一次妊娠都有患唐氏综合征的可能。所以，国家特别重视唐筛，投入经费免费筛查唐氏综合征。
据了解，广州市人口出生缺陷干预工程目前免费提供唐氏初筛，孕妇可到当地社区登记领取检测券，先到所在区的妇幼保健院筛查，异常者再到三级医院做产前诊断。
02广州一百个孕妇约三个唐筛不过关
广州妇女儿童医疗中心2016年共完成14363例唐氏综合征筛查，阳性率为2.6%。而进入产前诊断的孕妇中，每13个就有1个需要终止妊娠。
据了解，目前对唐氏综合征的筛查，一般先通过在孕早期、孕中期抽取孕妇的外周血进行检测，结合孕早期超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)，筛查出高风险及临界风险孕妇。
唐筛宜早不宜迟，孕早期的准确率比孕中期高不少，建议孕11周就可以进行唐筛。若发现异常，可以进一步做无创DNA检测（只需抽血），或者直接做绒毛活检、羊水穿刺等确诊。
据了解，目前广州做无创DNA产前检查约1700元，绒毛活检约3200元，羊水穿刺约2700元。但需要注意的是，无创DNA检测不能作为唐氏综合征胎儿的确诊检查。