如何防治先天畸形儿的出生呢？临床上，产科医师会希望孕妇做完善的产前检查，以尽早察觉重大的胎儿外观缺陷或畸形，再作后续血清或染色体检验鉴定，以做为是否终止妊娠，或继续怀孕至胎儿出生以后作新生儿外科矫治之参考。
产前优生遗传诊断的限制
有碍于优生遗传疾病产前诊断的限制，这些可预先被诊断出来的疾病仅止于寥寥可数的几项而已，例如：重度甲型或乙型地中海贫血症、家族遗传性肌肉失养症、血友病，以及典型的先天性副肾皮质增生症等。
至于最常被询及的智障低能儿、弱视、视网膜病变、精神病、先天性心脏缺损、气喘过敏体质、高血压、糖尿病等诸多疾病，大家无一不希望孕育的胎儿都能免于这些疾病的威胁。其实这种优生品质的要求，是可望而不可及的。前述这些大家所不愿乐见的疾病，其致病原因各异，病理机转也多所不明，常有非关遗传的机制可以致病。因此，优生的选择并非样样能随心所欲。截至目前为止，仍是无奈多于可期。