有一位女士，接连分娩(或流产)了五六胎死胎后，终于生下一个活婴儿，可是不幸又再次降临到她身上：这个活着的孩子是个残疾儿。另一位女士可能较她幸运一点，在发生了流产后又怀孕时，她格外小心，在先兆流产出现时便求助于药物，终于成功“保胎”，但生下的却是一个发育滞后的智力低下儿。这类孩子患的是“先天性遗传代谢缺陷病”。近年来，广州市儿童医院门诊发现这类小患者有增多趋势。追根溯源，竟是其父母带有缺陷基因，而孕前没有发现。
这类“遗传代谢缺陷病”有增多趋势后，医生为其父母进行基因检测，发现他们均携带缺陷基因。这类遗传病增多的原因，一是妇产医学发展了，以前一些被自然淘汰的胎儿，现在被先进的“保胎技术”保存下来，其中一些患先天缺陷的胎儿也因此得以存活。二是新生儿抢救技术发展，以前生下不久便夭折的患儿现在得以成功救活。三是检测手段提高，以前没检测出来的疾病现在确诊了。