在孕16～21周之间，有一个重要的检查叫唐氏筛查。目的是通过化验孕妈的血液，检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
尤其是对于一些高危孕妈，比如年龄大于35岁、接触过有害物质、备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿等情况，都很有可能怀上“唐宝宝”！
患这个病的宝宝有明显的智能障碍、生长发育迟缓，并常伴有心血管系统畸形以及其他先天性畸形。
孕早期的唐氏筛查的检出率相对较高，所以菌菌建议孕妈最好能在孕早期进行筛查。另外，进行唐氏筛查时需要空腹，去检查的前一天晚上孕妈就别再进食了。
但唐氏筛查的准确率是有限的，并不能具体精确到胎儿患病的几率，只能用来判断胎儿患此病的风险高低。
一般来说，唐氏筛查结果为低风险就代表胎儿得此病的几率很低，孕妈只需要定期去医院做好产检就可以了。
如果唐氏筛查的结果显示为高风险，也只是表明了胎儿染色体异常的概率高，但并不代表胎儿一定为染色体异常。
在这种情况下，孕妈最好能够进行无创DNA或染色体检查来进一步检查。大部分孕妈在进一步筛查后就排除了高危风险，所以不用太担心，配合医生做好筛查就好。