A.唐氏综合征(21一三体综合征)B.软骨发
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A.唐氏综合征(21一三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽、眼裂小、鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下。右侧通贯手。最可能的诊断是
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参考答案:
解析:21一三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容,如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外、皮肤和毛发正常,无黏液水肿。