新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，能够较好地改善孩子后天的生活质量。
新生儿遗传代谢病筛查有哪些
1、苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是指由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内进而损害患者脑部发育，导致患儿智能低下。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。
2、先天性甲状腺功能减低症。先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天发育异常，导致甲状腺激素合成不足，所引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小症”。患儿在出生时一般无症状，多表现为黄疸延迟、便秘、腹胀等。
3、先天性肾上腺皮质增生症。这是一组常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。患儿在出生后2周会出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等症状，若不及时诊治将危及生命。
4、葡萄糖~6~磷酸脱氢酶缺乏症。这是由于红细胞酶的缺乏，导致患者在某些诱因下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血病，如不及时治疗，死亡率较高。