产前诊断的最佳时间为孕11-24周。如果早于11周检测，会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；如果晚于24周，假如检测结果不好需要引产，会对准妈妈的身体伤害较大。
产前诊断适用于：希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；35岁及以上的高龄孕妇；曾妊娠、生育过染色体三体患儿的孕妇，或夫妇之一为罗氏易位；妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者；超声提示胎儿存在染色体非整倍体风险；不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。