单基因病携带者筛查有必要做吗

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单基因病携带者筛查一般情况是有必要做的。

单基因病即单基因遗传病,是指由单个基因突变而引起的遗传病,常见的单基因遗传病如白化病等。表型健康的夫妇亦可能因携带相同的隐性单基因,而导致后代致病变异,一经发病会给宝宝带来非常大的危害,可导致发育畸形、残疾等,甚至危及生命。

而且单基因遗传病无法通过孕前常规体检测出,为了后代的正常健康发育,降低隐性单基因突变致病的风险,一般有必要做单基因病携带者筛查。


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