单基因病发病机制,具体如下。
1、基因缺失出现蛋白合成障碍,导致大部分的蛋白质功能丧失。
2、基因拷贝数增多,导致周围髓鞘蛋白基因的重复越多,临床上患者则更容易罹患脱髓鞘病变。
3、基因突变的蛋白质影响到体内其他正常蛋白质的功能发挥。
4、突变蛋白获得新的特征可使蛋白重复扩增,提示具体更高的致病性。
5、基因的调节区发生突变,诱发部分基因在不恰当的细胞或时间中过度表达。
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单基因病发病机制,具体如下。
1、基因缺失出现蛋白合成障碍,导致大部分的蛋白质功能丧失。
2、基因拷贝数增多,导致周围髓鞘蛋白基因的重复越多,临床上患者则更容易罹患脱髓鞘病变。
3、基因突变的蛋白质影响到体内其他正常蛋白质的功能发挥。
4、突变蛋白获得新的特征可使蛋白重复扩增,提示具体更高的致病性。
5、基因的调节区发生突变,诱发部分基因在不恰当的细胞或时间中过度表达。