单基因病发病机制是什么

单基因病发病机制，具体如下。

1、基因缺失出现蛋白合成障碍，导致大部分的蛋白质功能丧失。

2、基因拷贝数增多，导致周围髓鞘蛋白基因的重复越多，临床上患者则更容易罹患脱髓鞘病变。

3、基因突变的蛋白质影响到体内其他正常蛋白质的功能发挥。

4、突变蛋白获得新的特征可使蛋白重复扩增，提示具体更高的致病性。

5、基因的调节区发生突变，诱发部分基因在不恰当的细胞或时间中过度表达。