脊髓性肌肉萎缩症常指脊髓性肌萎缩症,先天性脊髓性肌萎缩症目前不能治愈,但是可通过相关措施来预防疾病或缓解症状。
先天性脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,多是由于运动神经元存活基因突变导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷所致的,对于此类遗传性疾病,目前临床上还没有特效的治疗方法能根治。
一般只能通过产前诊断来预防先天性脊髓性肌萎缩症,如产前诊断为先天性脊髓性肌萎缩症,必要时可通过人工流产术等方式终止妊娠。对于已发病的先天性脊髓性肌萎缩症患者,一般治疗可包括提供呼吸支持、及时吸痰,还可经鼻饲管等提供营养支持,以满足患者日常营养需求。药物治疗的常用药物可包括诺西那生钠注射液、索伐瑞韦等,用药后能增加运动神经元存活基因蛋白的生成,能帮助改善症状。
先天性脊髓性肌萎缩症可发于婴儿、青少年、成人,主要临床特征为进行性肌无力、肌萎缩等。