甲基丙二酸血症有误诊吗

甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病，所以在临床上有可能出现误诊的情况，这种疾病属于常染色体隐性遗传病。临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明显增多，常伴有中枢神经系统的症状。一般常见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下等，部分有智力落后、肝大和昏迷，只有通过基因测定才能够明确诊断。