先天性代谢病能活多久

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先天性代谢病能活多久是不能一概而论的,可能就存活几年,也可能存活到老年。

先天性代谢病是统称,包括多种疾病。不同的疾病,其严重程度不同,生存时间也有所不同。另外,先天性代谢病存活时间还与患者的治疗情况相关,若患者规律治疗,严密监测,存活时间会相对较长。

比如苯丙酮尿症,该疾病早期诊断,早期治疗,一般预后较好,存活时间可与常人相当。但若患者未定期检测血苯丙氨酸浓度,容易导致Phe(苯丙氨酸)缺乏症,表现为严重皮肤损害、营养不良、贫血、低蛋白血症等,甚至死亡。

比如异染性脑白质营养不良,该疾病通常呈进行性发展,且目前尚无针对本病的有效治疗方法,因此死亡率较高。婴幼儿时期发病者多可存活2~4年,青春期前后发病者可存活4~6年,成人期发病者可存活10年左右。


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