噬血细胞综合征是一组以发热伴皮疹，肝脾肿大，全血细胞减少，凝血功能障碍以及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞和血小板为主要表现的临床征侯群。本病前期临床诊断较困难而且容易误诊，特别是发病年龄小于2岁的患儿，提示家族性噬血性淋巴组织细胞增生症的可能性大，多有阳性家族史，属隐性遗传，诊断较难。该病病情发展迅速，来势凶猛，死亡率高，有研究显示东方患者死亡率高达45%。
一旦有小儿不幸被确诊为噬血细胞综合征，家长在伤心之余更需建立战胜疾病的信心，做好患儿的安抚工作，加强各项生活护理，预防感染防止并发症，积极配合医务人员完成各项治疗。
噬血细胞综合征一般早期发病，70%发生于1岁以内，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。多数在婴幼儿期发病，但也有迟至 8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。
噬血细胞综合征症状体征，症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。发热持续，亦可自行退热；肝脾肿大明显，且呈进行性；皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热；约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。
中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。
原发性噬血细胞综合征是一种常染色体隐性遗传病，儿童多见，主要见于2岁以下小儿。是先天免疫缺陷导致细胞功能的异常引起疾病的发生。少部分患者有明确家族史，一大部分患者家族中找不到类似的病人。由于涉及先天遗传因素基因异常导致免疫缺陷，造血干细胞移植是最终治愈疾病唯一的治疗方式。
因为原发性噬血细胞综合征先天遗传因素导致疾病发生，因此造血干细胞移植是唯一可治愈疾病的治疗手段。因此疾病初期要结合基因学、细胞功能学、治疗反应等进一步判断有无原发的可能，尽早进行移植推荐，才能更有效治疗指导。