糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病，主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种，而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病，其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主要特征。患有糖原累积病的患者糖原贮存异常，大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。其在患儿出生后即可发病，成年之后，一般病情轻微的患者症状会有所好转。
糖原累积病的症状
1、肝脏肿大。由于遗传因素，患儿一般出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿的肝脏肿大症状不明显，不易发现。患儿生长至1岁左右时，逐渐可见肝脏肿大甚至占据整个腹腔的现象。
2、低血糖。低血糖症状多在患儿1岁内出现，随着年龄的增长，逐渐会出现明显的低血糖症状，具体包括虚弱、呕吐、无力、出汗、惊厥、昏迷等。
3、生长发育迟缓。反复发作的低血糖会影响患儿的营养吸收，导致智力发育以及身体发育出现障碍，主要表现为智能低下、体型肥胖、个子矮小、皮肤发黄、下肢无力等症状。
4、酮症酸中毒。这是导致糖原累积病患小儿死亡的主要原因。多数病人会出现多尿、烦渴多饮、乏力的症状，随后即出现食欲减退、恶心、呕吐、头痛、烦躁的表现，同时由于体内含有丙酮，会出现呼气呈烂苹果味的典型症状。随着病情进一步发展，患者会出现严重失水、尿量减少、眼球下陷、血压下降、嗜睡、昏迷的症状。