遗传代谢病是一种代谢功能缺陷的遗传病，多数表现为单基因遗传，主要包括有机酸、脂肪酸、氨基酸等多种先天性的代谢缺陷。在我国婴儿患病率较高，最可怕的是，新生患儿没有特殊的临床表现，一旦发现异常，孩子已经造成了智力缺陷或终身残疾。为了使此类病症及早发现，在新生儿时期应进行疾病筛查，及早发现并治疗，让疾病得以控制。
新生儿遗传代谢性疾病有哪些
目前我国临床上有三种遗传代谢性疾病是新生儿在出生后需要进行筛查的：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症。目前全球所发现的代谢缺陷已经超过500种，有的疾病筛查还远远不够，为了新生儿未来的健康，还需听从医生的指导建议，做足防范措施。
新生儿遗传代谢性疾病的预防及治疗
1、早做新生儿疾病筛查，因为刚开始新生儿遗传代谢病无任何异常症状，家长容易忽视，而发现新生儿患病时，往往已经到了最严重的时期。因为耽误最佳治疗时机而使身体和智力遭到严重的损害。应及早进行疾病筛查，提前预防。
2、发现新生儿患有遗传代谢性疾病时，应及时实施手术进行治疗，矫正体表缺陷。越早治疗新生儿恢复得越好。进行药物治疗时，应合理调整饮食，及时补充体内所需的缺乏物，使其能够达到一个很好的配合效果。