先天性软骨发育不良又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。先天性软骨发育不良是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，它的临床表现为特殊类型的侏儒~短肢型侏儒。
先天性软骨发育不良的原因是什么
先天性软骨发育不良其实就是胎儿型软骨营养障碍，俗话说就是侏儒。一般来说这种病是由于家族的遗传病造成的，要是父母一方有病，子女受到先天性软骨发育不良的影响会有一些，致病的概率大约是在百分之五十。要是父母都是有这种病症的，宝宝患病的概率也会更高，且女性患病的概率是要比男性多。
先天性软骨发育不良的表现
1、侏儒是先天性软骨发育不良最为常见的症状，胎儿在出生之后的身体长度和肢体会比较短，而且是十分的明显的。宝宝的头颅也会增大很多，胸椎后突，腰椎前突。同时妈妈会发现随着宝宝年龄增大手指粗而短。
2、先天性软骨发育不良并不会影响宝宝的智力的发育，只是会导致身体的发育变得很异常。长大之后的牙齿好，肌肉也比较强，性功能也是正常的。