自去年6月国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病目录》以来，罕见病、遗传病的规范化诊疗一直受到多方关注。今年5月，中山大学附属第一医院东院遗传病/罕见病咨询门诊正式成立，首创了“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式，而今天，在广州国际生物岛金域医学学术报告厅举行罕见病咨询分中心成立及颁牌仪式，标志着一个以广州为中心辐射遍及粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病诊疗协作网的建立，势必引领协作网内罕见病的诊疗进入新的阶段。
一体化联合诊疗模式初见成效
当前我国遗传病/罕见病患者群体庞大（约2000万），疾病负担严重，而大部分遗传病/罕见病病因复杂，诊断困难，药品短缺，亟需多方合作，共同解决问题。在这样的背景下，为实现多学科协作和一体化诊疗，今年5月，中山大学附属第一医院东院（以下简称“中山一院东院”）神经一科宣布联合多学科，携手金域医学和华润医药集团，共建神经系统遗传病/罕见病咨询门诊。
自成立以来，采用多学科联合、精准诊断，医院与第三方检验的面对面，医疗与医药双医联动的模式，通过现场和线上会诊两种方式诊视患者。据不完全统计，共接待25个罕见病家庭，其中较大的三代家系有两个，患者来自省内外乃至香港，美国。同时，诊断病种范围广，涉及肌肉病、遗传代谢病、遗传变性病、癫痫、罕见病原体感染、自闭症、周围神经病等，并成功举办省内外线上会诊5次，反应热烈，取得患者及基层医院的高度认可。
中山一院东院副院长黄海威介绍，神经系统遗传病/罕见病咨询门诊依托中山一院神经科、妇产科、儿科的临床诊疗技术，金域医学的精准基因分析以及华润医疗的药物供给实力，为遗传/罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给，以及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。“在广东省针对神经系统遗传病/罕见病的诊疗中，这一创新诊疗服务模式实属首创。”
全球不足50例的罕见病患儿终获确诊
不久前，一名生长发育落后的9个月松软婴儿，出生后不久即被父母发觉异常，但辗转多处求医都得不到确诊，最后通过网络预约在遗传病/罕见病咨询门诊就诊，经过病理和基因诊断为Megaconial先天性肌营养不良症，此病全世界至今为止不足50例，国内未有正式报道。通过咨询门诊的随访跟踪，已进一步给予患儿康复锻炼，并针对二胎计划、产前咨询、优生优育给予医学建议。
黄海威表示，公众对罕见病认识不足，诊疗咨询资源缺乏不足，药物供给不充分，很多患者没有得到规范治疗。“有统计显示，罕见病患者平均就诊4至5家医院，花3年时间才能确诊，而又64.2%的患者被误诊，错失最佳诊断和治疗时机”。此外，黄海威指出，正是遗传病/罕见病咨询门诊成立以来多数患者在诊断前都经历了多年病痛折磨及疾病所带来的心理压力，这使我们意识到单中心的遗传/罕见病咨询门诊辐射范围有限。为了及时为更多罕见病患者提供优质诊疗服务，进一步提高周边地区的罕见病诊疗水平，建立多中心协作网络就显得非常必要。
协作网建立扩大区域影响，让更多人群受惠
今年7月份，国家卫健委、国家医疗保障局、省卫健委医政医管处、省委统战部光彩事业指导中心的专家领导组成罕见病工作视察组到东院调研神经系统遗传病/罕见病门诊情况。会后，按照《广东省卫生健康委办公室关于印发广东省罕见病诊疗协作网实施方案的通知（粤卫办函〔2019〕290 号）》文件精神，共同决定筹备建立神经系统遗传病/罕见病咨询分中心。经历近4个月的紧张筹备工作，中山大学附属第一医院东院神经系统遗传病/罕见病门诊更名为中山大学附属第一医院东院神经/遗传罕见病咨询中心，并联合省内外来自海南、广西、惠州、深圳、汕头、韶关、梅州、肇庆、湛江的10家大型医院建立起一个以广州为中心向外辐射至粤东、粤西、粤北、广西、海南的大型罕见病分中心协作网。
协作网采用广州中心与分中心点对点模式，分中心绿色通道预约会诊，提前收集并上传患者资料，广州中心专人前期沟通对接，资料汇总发送相应广州中心的专家，准备就绪后，双方现场视频会议交流，分中心负责随访反馈。视频会诊遵从“多少信息看多少病”的原则，诊断以提交的资料信息为主，现场体查更新为补充，对提交资料的质量要求较高。为此广州中心专门采用特制问诊表格，专业软件拍照，视频录制等方式保证资料质量。中心与医卫互动平台合作构建专属数据库，通过资料上传，数据储存，统计分析，预约等功能，实现平台资源与基层医院联合共享。
协作网的建立不止在于覆盖更多的地区，更加在于向更多中心推广“一站式”多学科、一体化联合诊疗模式。通过与金域医学临床检验团队及华润医药有限公司的合作在华南地区共同构建广东省神经系统遗传病罕见病平台,拓展省内多中心诊疗模式,推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。利用金域医学及华润医药的物流网络与合作医院网络为基层医院提供精准、快速的基因检测、临床诊断与药物配送等服务，从而解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限、罕见病治疗药物稀缺等关键问题，为更多的神经系统遗传病罕见病患者在相关疾病的诊断、治疗、护理及健康宣教、优生优育等方面提供一站式咨询指导。
罕见病知多少？
一提及罕见病,我们第一感受就是“罕见”、“稀有”、“不常见”,甚至治疗罕见病的药物也常被称为“孤儿药”。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病,但我国人口基数大,形成了罕见病不罕见的特殊局面。目前我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，累计影响5000万人，但由于信息闭塞或治疗手段缺乏大多数遗传/罕见病患者未接受治疗或治疗不充分。