地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，从而导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血症状。地中海贫血分α~地中海贫血和β~地中海贫血。由于红细胞里的血红蛋白分别由两条α链和两条β链所组成，α~地中海贫血就是因为α链基因发生了问题，合成不足而引起。而β~地中海贫血就是因为合成β链的基因发生问题，合成β链不足而引起的贫血。
地中海贫血查什么项目
1、血常规检查。通过血常规检查，可发现患者小细胞低色素性贫血，也就是红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度都出现减少。
2、血红蛋白电泳，患者存在异常的血红蛋白，在血红蛋白电泳中，就可能发现异常的血红蛋白电泳带，有利于疾病的诊断。
3、地中海贫血基因检查，可以明确是地中海贫血的类型，以及哪个基因位点发生改变而导致地中海贫血。
地中海贫血是什么
1、地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于这个病高发地中海地区，所以命名为地中海贫血。
2、其实除地中海地区以外，其他地区包括我们国家南方地区和少数民族也有这种疾病。
3、由于是遗传病，如果家族里祖父母、父母有地中海贫血，自己也会有地中海贫血。