染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离，而使46条染色体固有数目增多或减少，由此诱发染色体畸变，染色体畸变常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。
一、人类染色体的种类：
1、正常人的体细胞染色体数目为46条，并且具有一定的形态和结构；
2、正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体，即X染色体和Y染色体，检查报告中常用44+XY来表示；
3、正常女性的常染色体与男性相同，为44条常染色体加2条性染色体，性染色体为2条X染色体，常用44+XX表示。
二、人的染色体异常遗传病的发病诱因：
1、孕妇年龄。母亲年龄越大，子代发生染色体病的概率越大；
2、物理因素。当机体遭受X线放射线和电离辐射等时，会诱发染色体畸变；
3、化学因素。部分的化学药物和毒物会造成染色体畸变，如抗癫痫药物、甲苯、砷等；
4、生物因素。当感染某些致畸因子，如EB病毒、疹病毒、肝炎病毒等可导致胎儿染色体畸变。