从临床表现上看，先天性巨结肠的本质就是一种很特殊的肠梗阻。排胎便延迟、排便困难、大便秘结;上面大便下不来又会表现出腹胀，严重时会呕吐，时间久会造成营养不良;肠管又易出现炎症，表现发热，甚至出现肠穿孔;肠管扩张大便滞留时间长，又会形成粪石，进一步加重梗阻。
一、巨结肠的严重性
先天性巨结肠出现小肠结肠炎或肠穿孔是非常非常严重的，是可以危及生命的!根治手术前的一些措施：扩肛、开塞露、回流洗肠(与成人的灌肠不同!)、肠造瘘、挖粪石。新生儿期间一般不主张手术，而是洗肠，洗肠效果不好的，可以进行造瘘手术。倒不是因为新生儿期间手术有多高难，更多的还是出于准确诊断的考虑，以免不该手术的被做了手术。
二、在不同年龄阶段又会有不同的症状表现
1、新生儿：大约有80％的先天性巨结肠会在新生儿期有表现。出生后24-48小时不排胎便，腹胀，都应该要想到这个病，但是也不能只想到这个病。还有些孩子，直接就是表现小肠结肠炎和肠穿孔。剖腹探查时要尽可能取活检。
2、大些的孩子：长期便秘，甚至不用开塞露就不拉大便。长期腹胀，营养状态差。
3、成人：有些症状不十分严重者，甚至会一直拖到成人才得以诊断。大约每5000个活产的孩子中会有1例先天性巨结肠。男多于女。21-三体综合征具有更高的先天性巨结肠风险。家族中有先天性巨结肠病史者(比如父母、兄弟姐妹)，也有更高的患病机会。这些与基因有关。