软骨发育不全是什么遗传

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软骨是一种发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,是一种遗传病,因为软骨的缺陷,影响到骨头的生长,出生时宝宝的四肢和身体的比例不对,出现头大肢体小的情况。可能会造成终生障碍。也有一部分婴儿刚出生就会死亡。治疗方法有两种,分别为非手术治疗以及手术治疗。如果双方父母均为正常,宝宝为软骨发育,就可可能是基因突变的原因。

软骨发育不全怎么办

1、软骨发育不全的宝宝会出现牙齿拥挤的情况,需要在牙科拔掉多于的牙齿。也会因为为了防止耳部感染,在耳朵里安放中耳导水管,预防听力丧失。

2、软骨发育不全的人群会在幼儿期就开始超重。超重就会加重骨骼问题,需要得到专业的营养指导,防止肥胖症的发生。

软骨发育不全的临床表现

1、一出生,身体的四肢就和躯干不协调,头大肢体短。但是躯干长度为正常。随着年龄的增长,情况会更加严重,成为侏儒畸形。面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短并且弯曲呈弓形,中指与环指不能并拢,肌肉尤显臃肿。

2、幼儿时期会枕骨大孔狭窄,主要表现为腰腿痛,间歇性跛行。但是智力一般不会受到影响。


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