骨质硬化是慢性、原发性的疾病，它也是一些全身骨骼疾病的常见表现，虽然涉及的疾病不多，但多为罕见病。其特征是骨髓纤维变性、脾肿大、白细胞减少和泪腺红细胞。多发性局灶性骨硬化是由于成骨细胞活性增加，单位体积骨量增加，形成骨质增生或硬化。在x光下，可见更多、更厚、更密的小梁。在严重的病例中，骨骼结构无法区分，并呈现出一个厚厚的白色阴影。
骨质硬化的临床表现
大多数疾病具有隐匿性，发展缓慢。许多患者往往在症状出现数月或数年后才被确诊。最常见的症状是疲劳、体重减轻和脾肿大。起初，整个身体状况良好，逐渐出现脾肿大、高代谢、贫血加重等症状，之后，可能会出现出血症状。
1、脾大、肝大、脾大是最重要的临床表现，其发生率几乎为100%。病人在左上腹部发现肿块或在体检时发现肿块。有人认为脾脏在很大程度上与病程有关，脾肋下每1cm代表一年的病程。由于脾脏的原因，常感到腹胀或腹内压重。脾脏摸起来很硬，一般没有压痛，但如果脾脏扩张过快，可能因脾脏局部梗死而发生局部疼痛，甚至可听到摩擦声。
2、在全身症状中后期，多数患者出现疲劳、体重减轻、怕热、出汗、食欲下降等症状。在消瘦后期，症状则更为明显。
3、贫血早期为轻度贫血，随着血红蛋白的降低而逐渐加重。晚期出现明显的症状，如面色苍白、乏力、体力活动后气短、心悸等。
4、出血症状早期血小板计数升高或正常，无出血症状。晚期血小板减少，皮肤常出现紫癜或淤血，可有鼻出血。