一般情况下马凡氏综合症指的是马方综合征。马凡氏综合症是遗传性结缔组织的一种疾病，常表现为常染色体显性，马凡氏综合症常以患者的脚趾、手指、四肢纤细且不均为特征，且马凡氏综合症患者的身高明显超过正常人的平均身高，还伴有心血管系统异常，尤其是主动脉瘤和合并的心脏瓣膜异常等，马凡氏综合症还可能影响患者的其他器官，即硬颚、眼、硬脊膜、肺等。
马凡氏综合症儿童的症状
马凡氏综合症是一种具有家族遗传史的先天性的疾病，马凡氏综合症儿童的典型症状就是患儿骨骼的变化，马凡氏综合症的患儿四肢特别细长且瘦，尤其是手指部位，由于患儿侧弯，躯干可以缩短，使四肢看起来非常纤细，犹如蜘蛛的脚。同时，患儿还会有肌张力下降、关节活动度增高、动作范围异常的表现，但一般情况下很少出现脱位的情况；患儿的头较长，前额较圆，胸骨部位的畸形主要是由于肋骨过长引起，以鸡胸或漏斗胸较为多见；马凡氏综合症患儿的肩脊似为翼形；结缔组织发生异常可累及患儿的其他部位，例如肌膜、肌腱、韧带、关节囊等，还可能引起高弓或扁平足或牙齿反复性的脱位。