根据世界卫生组织的定义：罕见病是指患病人群占总人口千分之0.65~1.0的疾病或病患。世界罕见病是人类历史上唯一以发病率为界定标准的综合病种，共6000多种，占人类疾病的10％。世界罕见病原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。
世界罕见病的常见病症
1、白化病
由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2、肢端肥大症
未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
3、特发性肺动脉高压病
60%的病人表现为气喘、呼吸困难、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6到7个患有此种病症的新生儿出生。