半胱氨酸血症临床又称为同型半胱氨酸尿症，主要是由胱硫醚倍他合成酶缺乏，进而导致血中同型半胱氨酸堆积，造成尿中同型半胱氨酸偏高的一种疾病，是临床心脑血管疾病的高危致病因素的一种。出现半胱氨酸血症的患者，会出现明显的眼部以及骨骼肌肉异常的现象，如近视、视神经萎缩、脚趾如蜘蛛样细长等。
什么是同型半胱氨酸
同型半胱氨酸是血液中的一种化学物质，主要是由蛋氨酸代谢产生,通过尿液排出体外。患者长期缺乏维生素B12、叶酸等物质，则会形成同型半胱氨酸不能有效循环,从而在血液中堆积。如果形成MTHFR酶的基因发生突变，则会造成酶活性下降，从而引起同型半胱氨酸水平升高的现象。
半胱氨酸血症的危害有什么
1、 加大出现患者出现高血压脑卒中的风险，临床上血浆同型半胱氨酸水平升高与心脑血管疾病的出现率呈正相关，血浆同型半胱氨酸每升高5个单位，患者出现脑卒中的几率则会增加60%左右。
2、诱发心脏病的出现，半胱氨酸的增高会造成患者血液的黏稠持续偏高，进而引起心脏供血不足，诱发心脏疾病等症状出现。
3、 增加患糖尿病的风险，因体内胰岛素利于率降低，造成患者血液含糖量偏高，诱发糖尿病的出现。,
4、增加患者患癌症的几率，癌症主要是因DNA受损所引起的，而同型半胱氨酸水平高易造成DNA受损不能修复的情况。