生物素酶缺乏症的症状表现

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生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患上这种疾病的患者病死率和致残率比较高,所以,如果患者不想要病情发展导致死亡的情况发生,就需要了解生物素酶缺乏症有什么症状表现,及早发现自己身体是否出现这些症状,之后通过各种治疗方法来缓解、改善病情。

一、生物素酶缺乏症有什么症状表现

1、新生儿至婴儿期患者在患上生物素酶缺乏症之后,可能会出现神经系统的疾病,例如智力和运动发育落后,癫痫,肌张力异常等。

2、生物素酶缺乏症患者还会出现弥漫性皮肤红斑、脱发等症状。

3、一些患者如果是在青春期患上生物素酶缺乏症,那么就会出现视力下降,呼吸道感染等疾病。

4、听力减退、共济失调等症状也是生物素酶缺乏症的常见症状。

二、患者应该如何治疗、护理生物素酶缺乏症

1、生物素酶缺乏症患者可以口服生物素,以此来消除和预防生物素酶缺乏症导致的脏器损害。

2、如果患者同时出现了代谢性酸中毒、贫血等症状,那么可以在医生的指导之下选择左卡尼汀、维生素c等药物来保持营养。

3、患者在出现皮肤症状时,应该注意保护皮肤,洗澡时避免水温过热。


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