新生儿苯丙酮尿症如何治疗

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新生儿苯丙酮尿症第一次筛查结果2.18

答:

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出来。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复检或采静脉血定量测得苯丙氨酸方可。

以上内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据,如有需要请及时就医。

苯丙酮尿症