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PH1苯丙酮尿症是啥
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问题详情：
我朋友姐姐的娃娃几个月前刚出生，降生的时候头发很黄，而且精神不怎么好，比一般的小孩个子小，而且尿液和汗都有一股臭臭的味道，前几天，据说去正规医院仔细检查说可能会是苯丙酮尿症，您好PH1苯丙酮尿症是什么？
答：
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变致使肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺点，从而引来苯丙氨酸代谢障碍所致，引来中枢神经系统的伤损。主要临床诊断特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征，脑电图异常。自身的饮食习惯还需要多加注意方可。
以上内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有需要请及时就医。