孕期超声检查发现胎儿侧脑室直径10mm-15mm之间我们医学上称为胎儿轻度侧脑室增宽。包括两种情况:如果单纯性胎儿轻度侧脑室增宽,没有发现胎儿其他超声异常,医学上称为“孤立性轻度侧脑室增宽”,可能是一侧的,也可能是两侧的。如果还合并其他异常时称为“非孤立性轻度侧脑室增宽”。大约在1000个孩子中可能有1~22个轻度侧脑室增宽,常常不是脑室梗阻不通引起的,孩子并没有脑内压升高和大脑受压萎缩等情况。可能是孩子的正常生理变异,但也可能是孩子的染色体异常、其他还可能是大脑结构不正常、孩子在宫内发生感染、脑部出血、局部病变等等的早期表现之一,因此还是要重视的。
胎儿轻度侧脑室增宽(尤其是当侧脑室超过16mm )时合并合并孩子染色体异常的比例较高,大约有3%~16% ,即使侧脑室增宽不合并其他异常时,仍有4%的孩子合并染色体异常,最多见的是21-三体综合征(也就是所说的唐氏儿),其次还有18-三体、13-三体等,是是属于严重的畸形与残疾的孩子,如果没发现让这些可怜的孩子出生了,对孩子和家庭都太残忍,社会家庭负担太重。这也是我们孕期为什么要做唐氏筛查、为什么要做胎儿超声筛查的原因了。在这些染色体异常的孩子中轻度侧脑室增宽比例要高一些,因此多数产前诊断中心已作为在怀孕中期重点检查之一。还有大约接近一半的轻度侧脑室增宽的胎儿同时还伴有其他异常,比如中枢神经异常(如脊柱裂、胼胝体缺失等)、胎儿唇裂、先天性心脏病、腹裂、脐膨出等等。
对于只是单纯轻度侧脑室增宽而没有发现其他异常的多数可能为正常变异,也可能是其他病的早期表现。大约1 /3 在怀孕期可以自行消失至正常范围,侧脑室宽度< 13mm时自行消失的可能性更大。这种一过性的侧脑室增宽,可能是由于脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多引起,对孩子一般不会造成什么什么影响。但约8% ~16%的可能在宫内继续发展为重度侧脑室扩张,那就会影响孩子大脑发育。还有4% 单纯轻度侧脑室增宽有染色体异常,主要是21-三体综合征(唐氏儿)。
目前医学上对胎儿轻度侧脑室增宽是这样建议的:
如果在超声筛查中怀疑轻度侧脑室增宽,还需详细检查有没有合并其他结构异常或与遗传异常相关一些超声标记。同时建议做胎儿的染色体核性分析。由于侧脑室增宽也与胎儿宫内感染有关,因此也建议做TORCH优生五项病毒筛查。胎儿核磁共振检查可以排除胎儿其它的脑部病变。
如果只是单纯的轻度侧脑室增宽(孤立性轻度侧脑室增宽),目前的医学处理建议是:
做系统的胎儿超声检查,仔细看看有没有并发其他异常,找一下有没有胎儿染色体异常的软标记。做羊水或胎儿脐血管穿刺、抽取羊水或者胎儿血液来检查胎儿染色体核型,排除胎儿宫内感染的可能性。部分专家还建议做胎儿的核磁共振检查,核磁共振检查可以更好地显示胎儿有无大脑缺血或出血等病灶。如果以上检查都没有发现异常,还是需要定期复查侧脑室变化,有没有消失?有没有加重?有没有出现新的问题?仍然是有一部分孩子在随访过程中发现了其他异常的。 但即使经过最详细的产前检查,单纯的轻度侧脑室增宽的孩子中仍有大约10% ~30%的胎儿在生后发现有产前漏诊的异常。