胚胎发育中膈肌部分缺损为本病发病基础。膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好发部位有3处：
1.胸腹裂孔(Bochdalek孔) 双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性。发病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。
2.胸骨后疝或Morgagni疝 胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。
3.食管裂孔疝 食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。本病发病率特别是小儿目前无确切的统计数据。过去一直认为欧洲较为常见，而北美少见。近年来国内外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医师，使本病逐年上升，本病在我国并非少见。