任何一位孕妇都有可能怀上唐氏儿,并不是家族遗传问题,而是一种常见的染色体病。
唐氏儿是患有唐氏综合症,由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合症”。通常为先天性中度智力障碍,先天愚型、伸舌样痴呆等。
人群出生发病率:1/700~1/900,相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。
唐氏儿平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便也是非常安静。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活无法自理,需要家里人长期照顾,给家庭带来极大精神及经济负担。
所以,孕妈妈在孕期及早筛查,可以减少唐氏儿出生几率。
唐氏筛查时间分为孕早期(12周左右)和孕中期(16周左右)进行,通过抽取孕妇血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血是的孕周等计算出生天缺陷胎儿的发生几率,结果分为高风险、临界风险和低风险。
唐氏筛查只能筛检出60%-70%的唐氏症患儿,检查出低风险也不代表高枕无忧,高风险的宝宝就一定有问题,医院对此检查无法百分百保证。
唐氏筛查低风险为什么不能放心呢?跟不做有区别吗?
唐氏筛查是国家提供优生优育产检项目,具有生育险报销大部分费用,符合生育险政策人群即可享受。尽管唐筛结果不是十分准确,但毕竟是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法;因此唐氏筛查仍然是目前最常用的方法。
有别的方法能检查更准确吗?
如果个人经济能力较好,可自费直接做产前诊断检查,通过无创DNA产前检测方式,抽取母体少量静脉血,直接监测血浆中胎儿的游离DNA,检测筛查出21.18.13三对染色体疾病,准确率高达99%。
如有做唐氏筛查显示临界风险或者高风险的孕妈妈,医生也会建议做无创DNA检测。
如无创DNA检测结果显示高风险,需要再次通过做羊膜腔穿刺术确诊哪个染色体存在问题,通过超声波探头引导细长针穿过腹部,取小量羊水检查。存在一定风险,2%孕妇会阴道出血、宫缩和流产,此方法能知道是哪一条染色体存在问题,准确率99%。
如果无创DNA检测显示低风险,就无需做羊膜腔穿刺术了,建议经济允许可以的孕妈妈可以做无创检查,准确率高达99%,比唐氏筛查准确率更高。