唐氏筛查低危怎么办

唐氏筛查低危怎么办

唐氏筛查低危代表宝宝患有唐氏综合征的风险相对较低，但并不是说你的宝宝一定不是唐氏综合征患者。

在你的唐氏筛查报告中，你可能会看到这样的话：胎儿患唐氏综合征的风险较低，但是无法完全排除这种可能，建议继续在产科门诊随访。这不是医院的托辞，而是一句非常客观的描述。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中，有一个“唐氏”儿)。

唐氏筛查结果为低危的处理办法：

(1)不可掉以轻心

结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确。

因此，这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血)，必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性，可能会造成流产，结果为低危的准爸妈可以选择不做。

(2)坚持孕期检查

即使结果为低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

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唐氏综合症影响

1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事、任性，还会有破坏攻击的行为。

2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、部分患儿有先天性心脏病、胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

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唐氏综合症预防

对唐氏综合症来说，目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。

2、产前诊断

产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。