唐氏综合症如何定义

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  很多准妈妈在进行孕检时,都会被医生建议做唐氏综合症筛查,以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高,很多孕妇在孕期会被认为唐氏综合症筛查风险偏高,要求进行羊水穿刺手术以进一步确认,然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢?准妈妈该如何正确认识什么是唐氏综合症呢?

  什么是唐氏综合症?唐氏综合症的成因:唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,唐氏综合症是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理,唐氏宝宝寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏宝宝由于智力严重低下,生活完全不能自理,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。


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