目前已知由于染色体异常引起的疾病有300多种。凡35岁以上高龄孕妇、曾生育过先天愚型或多发畸形儿的孕妇、夫妻双方之中有一方为平衡易位携带者、丈夫年龄在50岁以上的孕妇(因男子年龄过大，可导致某些染色体病)、亲代中有异常核型者、孕妇是先天愚型患者、习惯性流产等患者，都应做染色体检查。那染色体怎么检查呢?
染色体检查主要包活：胚胎绒毛膜细胞或羊水细胞的采取、培养;染色体标本制作;进行染色体现察、核型分析和总结得出正确的结论。染色体怎么检查?
染色体检查步骤为：
(1)染色体标本制作;
(2)用显微镜观察和核型分析;
(3)显微镜相片核型分历;分析检查的结果和提出诊断报告;
(4)核型的描述，如：47，XX：+21。表示47条染色体，性染色体为XX，第21对染色体多了一条，是女性先天愚型患者核型。