目前畸形儿的产生率越来越高，产前胎儿畸形筛查成为优生优育的主要手段，生下缺陷患儿是家庭的悲剧，根源在于出生缺陷没有得到有效的预防。减少出生缺陷，关键在预防。
孕中期没有不适，胎动正常，就可以忽略一些检查吗?不利因素给胎儿造成损害逐渐显现的时候，更要加强胎儿畸形筛查。
唐氏筛查
胎儿畸形筛查中，唐氏筛查就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏综合征又称先天愚型，它是一种染色体畸形，患儿不仅严重智力低下，生活不能自理，还常伴有肢体畸形等问题。目前，这种病没有好的治疗办法。
羊水穿刺
羊水穿刺用以检查胎儿染色体的数量和形状有无异常，是否患有单基因遗传病等，准确率达95%。“羊水穿刺是一种有创伤的产前诊断，不是每个准妈妈都要查。”李小姝说，除了唐氏筛查高危的孕妇以外，有不良孕产史者、反复流产者、35岁以上的高龄产妇、曾经怀过染色体异常胎儿者等，需要在妊娠16～20周间进行羊水穿刺。