胎儿颈项透明层是指胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚的厚度，在声像图上即为胎儿颈后皮下组织内无回声带。那么胎儿颈部透明层是怎么形成的？
正常胚胎在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层。
胎宝宝14周后，淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。
无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因，导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）。
颈项部透明层厚度（NT）判断标准
孕11～13＋6周 NT≥2.5mm视为异常
孕14～24周 NT≥6mm视为异常
不过，NT异常的判断不但要结合孕周，还要考虑孕妇的年龄，若为高龄孕妇，年龄在35岁以上，异常值范围应该放宽。
NT异常的预测意义
首先，约80％～90％的NT异常是一过性病变，最后结果正常。
但不能忽视的是，NT厚度与染色体异常的关系密切，NT异常者有10％合并染色体异常，主要为染色体非整倍体异常，包括21-三体、18-三体和x单体（45，X0），另外还有13-三体、15-三体、三倍体等。
NT的增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，例如露脑畸形或无脑儿、脑膨出、全前脑、脊柱裂、严重心脏畸形、某些膈疝、脐膨出（妊娠12周后）、腹裂、多囊泡肾、胎儿型多囊肾、肾缺如、巨膀胱、体蒂异常、致死性骨骼畸形以及部分骨骼肌肉异常等等。
早孕期及中孕初期常规检查胎儿颈项部透明层厚度，不仅可筛选染色体异常，也可筛选心血管畸形等。发现透明层增厚，除了建议检查胎儿染色体核型外，对核型正常者，还需密切追踪观察，排除严重畸形。