永存左上腔静脉是由于左前主静脉退化异常所导致，其起始于左颈静脉于左锁骨下静脉的连接处，走行于主动脉弓与左肺动脉前方及左心房侧缘，经左房室沟后方，大多数病例引流入冠状静脉窦，极少数病例由于冠状静脉窦无顶而引流入左心房。具体原因如下：
胚胎发育：在胚胎发育的第7周，左右两侧的前主静脉借血管丛连接成一条斜行的血管，即无名静脉。随着左无名静脉发育形成后，左侧前主静脉和Cuvier管逐渐闭塞，左上腔静脉退化，残留一个纤维韧带，即Marshall韧带，右前主静脉永与Cuvier管发育为正常的右上腔静脉。如果左前主静脉退化异常不闭合，形成永存左上腔静脉。
病理分型：永存左上腔静脉按入口位置不同分为：a.引流入冠状静脉窦，此型最常见，占80-90%;b.永存左上腔静脉引流入左心房。
发病率、合并畸形及预后：永存左上腔静脉是胸腔静脉系统最常见的变异，据报道人群发病率为0.3%-0.5%，合并先天性心脏病的婴儿永存左上腔静脉发病率高达5%-9%，先天性心脏畸形的胎儿发病率高达9%。
永存左上腔静脉常见合并畸形主要包括左室流出道梗阻、圆锥动脉干畸形、内脏异位综合征。右上腔静脉缺失可与永存左上腔静脉同时发生。
单纯永存左上腔静脉预后较好，多数出生后无任何特殊临床表现，当永存左上腔静脉引流入左心房时，因血氧饱和度下降可形成临床发绀的表现。