在怀孕期间，医生可能会向孕妇推荐多种检查，以确定宝宝发育是否正常。但是否接受这些检查却要由孕妇自己拿主意。
根据孕妇的年龄、疾病史、妊娠史、家族史和其它因素，孕妇可能希望接受一种或几种取样检查，以检测某些可能的遗传性疾病。这些检查包括绒毛取样检查（CVS）和羊膜穿刺术。这些检查可以对胎儿的染色体进行检测并确定胎儿是否患有遗传性疾病。
染色体数目和结构的异常均会导致胎儿的缺陷。在存活的新生儿中最为常见的染色体病是唐氏综合征，这种病表现为严重的智力障碍。上述检查可通过对胎儿的核型分析，即对放大的染色体照片进行分析，对这种染色体病做出诊断。
依据孕妇的家族史及种族背景，宝宝可能被怀疑有患某种遗传性疾病如黑朦性白痴、囊性纤维变性或镰刀细胞贫血的风险，那么在上述检查中所获胎儿的DNA样本还可用于对这些遗传性疾病的诊断。这类特殊的检查并非常规进行，只有在孕妇或其丈夫被认为有传给后代这类罕见遗传性疾病的风险时才进行。
母亲超过35岁后，胎儿出现染色体疾病的风险会明显升高。然而，超过35岁的孕妇，在接受上述侵入性检查时引起流产的风险也会升高。这种风险与胎儿患有染色体疾病的风险大体相仿。尽管对于35岁以下的孕妇来说，胎儿患唐氏综合征的风险明显较低，但生育过唐氏综合征患儿的母亲却大多小于35岁。这是因为35岁以下孕妇的数量远远超过35岁以上的孕妇。
如果孕妇已被告知，胎儿出现染色体疾病的风险很高，但又觉得这种诊断检查导致流产的风险难以接受；或者孕妇已做出决定，即使胎儿有缺陷也不愿终止妊娠，孕妇可能会问：“我该怎么办？能拒绝检查吗？”当然可以拒绝，因为孕妇有权决定是否接受医生建议的任何检查。然而需提醒孕妇注意的是，即使孕妇不愿过多考虑妊娠的结果，恐怕也得了解一些相关的知识，花费更多的时间，为接纳一个需要特殊照料的孩子做好准备。如果孕妇的年龄小于35岁，并且希望为宝宝进行有关染色体病的检查就更应充分了解该项检查的危险性及益处所在，以便于做出明智的决定。