叶酸在预防出生缺陷方面具有重要意义，它是胎儿神经发育的关键营养素，参与体内许多重要物质和蛋白质等的合成,当体内叶酸不足时，会导致包括无脑儿、唇腭裂、先天性心脏病在内的多种出生缺陷。那么， 孕期叶酸基因检测意义是什么呢？下面就和小编一起来了解一下吧。
叶酸是胚胎发育过程中不可缺少的营养素，在预防出生缺陷方面具有重要意义。
孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，通过食物摄入的叶酸量远远不能满足需求。
育龄妇女增补叶酸是优生优育相关措施的重要内容之一。
叶酸缺乏导致母体同型半胱氨酸浓度升高，会造成胎儿生长迟缓、早产及婴儿低出生体重的危险性增加，还可导致胚胎神经管畸形(NTD)、心脏畸形，使母体习惯性自发流产和妊娠并发症增加。
导致机体缺乏叶酸主要有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足，二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。另外，孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，更需特别注意叶酸的增补。
近年来大量研究已经证实，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因。更有调查显示我国是全球神经管畸形高发国家，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。
现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明，男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。机体叶酸水平低下，也是引起不育不孕、自发性流产的重要原因之一。因此，新婚夫妇准备怀孕前，应该进行类似的基因检测，这样更有利于优孕。
叶酸代谢能力基因检测可一次检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常，及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。