唐氏筛查是许多孕妇孕期，必须要做的一件事情，唐氏筛查需要早发现，早治疗，做好相应的判断，因为很多人没有办法发现潜在性一些遗传因素，或是遗传性的疾病，也为了防止会生下唐氏患，所以必须要做这一项唐氏的筛查检测，提前检查是为了防止更多的问题出现。
筛查过程
第一孕期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二孕期
孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
绒毛膜取样术
孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过 3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。
羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。