胎儿先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia CDH），是指于胎儿时期，横膈发育缺陷（如裂孔、缺损等）而导致腹腔内容物疝入胸腔；胎儿期发病率较高，且男性多于女性。
病因及病理
膈肌于胚胎期约8周形成，将体腔为分胸腔及腹腔，而于此间任何发育停滞均有机会造成横膈缺损而致膈疝的形成。横膈发育可由四部分组成，膈肌的腹侧中央部分由胚胎原始横膈发育而成，并可逐渐形成膈肌中心腱；膈肌左右背外侧部分由胸腹腔膜发育而成；成肌细胞侵入食管背肠系膜而形成膈脚；膈周边部分肌肉由体壁而形成；
根据膈疝部位不同，可分为胸腹裂孔疝、食管裂孔疝及胸骨后疝，其中以胸腹裂孔疝多见，且左侧发生率多于右侧；疝内容物大多为小肠，但也可有胃、脾甚至部分肝脏。多数膈疝形成于10周左右，当胎儿生理性中肠疝消失，肠管回缩而进入腹腔导致腹腔内压力升高，而致腹腔内容物疝入胸腔；
因膈疝迫使纵膈移位，而导致肺组织受压，使肺发育影响增大，同时疝入物可导致心脏移位，而导致循环障碍；此病亦可合并染色体异常；
疝入胸腔内容物若为肠管，超声诊断也困难，尤其肠管内无内容物时，更难以确认胸腔内疝入内容物；胸腔内肺脏受压引起移位，心脏轴向异常，此为膈疝的征象；因腹腔内脏器疝入胸腔，腹围值可缩小，所以仔细观察胸腹腔内回声情况，最大限度避免漏诊此病。
预后情况
膈疝的预后与部位，疝口的大小有关；这些因素若引起肺脏发育不良，预后则不良；出生后，轻型膈疝可用手术修补，若为重型膈疝，预后则不良；当膈疝伴染色体异常时，胎儿存活率也不高。