遗传性共济失调

答：

遗传性共济失调是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统病变虽然其临床症状复杂交错重叠具有高度的遗传异质性分类困难但具有世代相传背景共济失调的临床表现及小脑损害为主的病例改变等三大特征除了小脑及其传导纤维受累以外常常还累及脊髓后柱锥体束脑桥核基底节脑神经核脊神经节及自主神经

遗传性共济失调的传统分类是根据主要受累部位分为脊髓型脊髓小脑型和小脑型friedreich型共济失调及脊髓小脑性共济失调的介绍请参看好大夫在线相关页面

遗传性共济失调的检查：

神经检查注意视力听力眼球震颤重点检查共济运动及平衡障碍注意日常动作如穿衣扣纽吃饭站立行走等肢体及躯干共济失调情况肌张力高低有无锥体外系体征包括震颤面具脸等有无腱反射减退消失或亢进有无病理反射有无感觉障碍尤其是深感觉障碍有无括约肌障碍注意精神状态是否颓废有无智能减退强哭强笑

辅助检查血胆固醇β脂蛋白棘状红细胞血清免疫球蛋白脑脊液蛋白含量脑干诱发电位以及脑ct或mri检查

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