遗传性肾病是什么？

答：

遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现出为血尿、肾功能进行性消退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。随诊10年后30%～40%的患儿进步至终末期肾病，因此早期确诊特别是基因诊断尤为重要，可以防止不必要的或过度救治。随着对遗传性肾脏疾病见过面的探索和基因诊断技术的广泛开展，对此类疾病患者及家系成员提供隔代遗传进行咨询也越来越有必要性，抱括产前基因诊断。遗传性肾病综合征有三个主要的隔代遗传方式，X联锁隔代遗传、常染色体隐性隔代遗传及常染色体显性隔代遗传。

以上内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据，如有需要请及时就医。