乳房肥大症的病因还不很清楚，一般认为，可能是由于腺脉内分泌素过多，或乳腺组织对雌激素过于敏感，使得正常乳腺过度增生、肥大而引起。
女性乳房肥大可见于任何年龄阶段，发生在青春期前的，称为早熟性乳房肥大，可见于肾上腺皮质和卵巢肿瘤，也可能是某种内分泌疾患的早期临床表现；乳房肥大发生于青春期的，称为青春期或青年性乳腺肥大，可为单恻性。但多数是双侧肥大，常呈高度下垂，主要与乳腺受雌激素刺激过多有关；妊娠期间发生乳房肥大的，称为妊娠期乳腺肥大症，但在产后可能逐渐退变。
中医学认为，乳房肥大的病变，重点与肝或脾的功能失常有关。肝有主持疏通宣泄的作用，称为肝主疏泄。疏泄不及会形成气滞、血瘀的病理；疏泄太过又会导致气血的逆乱，宣泄无度。肝的疏泄太过或不及，都会影响到乳房的发育，或引起乳房的某些疾病。如就乳房肥大症而言，疏泄太过则肝气过于开发，会激发气血上逆，灌注于乳房，从而使乳腺过度增生肥大；疏泄不及则肝气不畅，以致气血的流行受阻，壅滞于乳房，也会使现房肿满胀大，青筋裸露。前一种称为肝气亢盛证，后者则属于气滞血瘀证。
对于乳房肥大，或高度下垂型乳腺，西医常考虑外科矫形法治疗，但必须在乳腺发育完全后才能施行。中医则采用中药及针刺的方法治疗。