[问答题 简答题] 先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么？

参考答案:

先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征，主要临床表现是男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等，在青春期之前，患者没有明显的症状，青春期后，组建出现睾丸小，阴茎发育不良，精子缺乏，乳房发育女性化，男性第二性征发育不良，可伴随先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变，其中47，XXY最典型；其他还有47，XXY/46，XY等。